طرح تحقیقاتی کشوری تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در ۹ استان

طرح کشوری Contingent-NIPT

این طرح تحقیقاتی توسط دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و با همکاری دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان به اجرا در می آید. به منظور آشنایی افراد ذیربط در این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، همایش علمی و کارگاه‌های آموزشی مرتبط با طرح، طی روزهای اول و دوم اسفندماه سال جاری در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار می‌شود.

مدیر طرح تحقیقاتی کشوری «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری» روز یکشنبه در نشست خبری این طرح تحقیقاتی اظهار داشت: در تلاش هستیم تا جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی جنین در قالب این طرح تحقیقاتی را مشخص کنیم. حمیدرضا خرم خورشید ادامه داد: این طرح تحقیقاتی از اول اسفند ماه در تهران، اصفهان، خراسان رضوی، چهارمحال بختیاری، همدان، قزوین، البزر و گیلان به اجرا در می‌آید.

وی ادامه داد: در این طرح تحقیقاتی ۱۰ هزار و ۳۰۰ زن باردار ( در سه ماهه اول بارداری) انتخاب و به ۹ مرکز بررسی غربالگری ناهنجاری جنین در ۹ استان معرفی می‌شوند.

متخصص ژنتیک پزشکی گفت: در این مطالعه می‌خواهیم بررسی کنیم که آزمایش NIPT باید به عنوان مکمل روش‌های غربالگری فعلی استفاده شود نه به عنوان جایگزین آن‌ها. خط اول غربالگری باید تست سونوگرافی و روش های بیوشیمیایی قرار داشته باشد و در صورت احتمال خطر بیشتر از این تست استفاده شود.

خرم خورشید با اشاره به اینکه در این طرح تحقیقاتی، میزان اثربخشی و میزان صرفه جویی چهار روش غربالگری بررسی می‌شود، گفت: روش اول صرفا آزمایش خون است که به آن روش بیوشیمی گفته می شود که با چهار آزمایش غربالگری انجام می‌شود. روش دوم هم آزمایش خون مادر و سونوگرافی چین های پس سر جنین (NT) می‌باشد. در این روش دو تست بیوشیمی انجام می‌شود.

وی با اشاره به اینکه ما می‌خواهیم این چهار روش غربالگری را بررسی کنیم، ادامه داد: روش سوم شامل چهار تست بیوشیمی و بررسی سونوگرافی چین های پس سر جنین می باشد. روش چهارم هم شامل چهار تست بیوشیمی و سونوگرافی چین های پس سر جنین (NT) و بررسی جریان خون ورید نافی (DV ) می‌باشد. مدیر طرح تحقیقاتی کشوری ادامه داد: غربالگری مختص ناهنجاری کروموزومی در زنان باردار نیست و برای بیماری های دیگر مانند دیابت و سرطان پستان، پروستات و روده بزرگ هم از غربالگری استفاده می‌شود. خرم خورشید بیان داشت: یکی از غربالگری‌ها بیماری‌های ژنتیکی خصوصا ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین زنان باردار است که روش های مختلفی در این غربالگری استفاده می‌شود.

وی ادامه داد: از ناهنجاری های کروموزومی تنها ۳ ناهنجاری کروموزومی است که جنین زنده به دنیا می‌آید. انسان ها ۲۳ جفت کروموزومی دارند که اگر در ۲۰ جفت کروموزومی ناهنجاری داشته باشد جنین می‌میرد و در ناهنجاری کروموزوم های ۱۸ ، ۲۱ و ۱۳ جنین زنده به دنیا می‌آید ولی با ناهنجاری‌های شدید همراه می‌باشد که معروف ترین آن “سندرم دان” است. خرم خورشید ادامه داد: تکنولوژی آزمایش NIPT وارد کشور شده اما توسط بیمه ها پوشش داده نمی شود و در مقابل به صورت گسترده در کشور در حال انجام است.

وی با اشاره به اینکه این تست بسیار گران بوده و جواب آن هم دیر آماده می‌شود، اظهار داشت: معمولا ۱۰ روز تا ۲ هفته طول می‌کشد تا جواب این آزمایش آماده شود. خرم خورشید به مزایا و معایب این تست اشاره کرد و گفت: این تست را در جنین‌های دوقلو و جنین‌های مرده نمی‌توان انجام داد. در مقابل ویژگی این تست میزان دقت تشخیصی است که بیش از ۹۹ درصد می‌باشد. او ادامه داد: به دلیل دقت بالای تشخیصی خیلی از زنان باردار ترجیح می‌دهند بدون انجام سونوگرافی یا تست های بیوشیمی، این تست را انجام دهند که این کار سبب بروز مشکلاتی می‌شود.

مدیر طرح تحقیقاتی کشوری با اشاره به اینکه تست NIPT نباید جایگزین تست سونوگرافی و روش های بیوشیمیایی شود، گفت: انجام سونوگرافی برای زنان باردار ضروری است، چون سونوگرافی و تست های بیوشیمیایی محاسنی دارد که در تست NIPT وجود ندارد.

یونس مدبری صابر، مدیرعامل موسسه پزشکی نسل امید در ادامه این نشست، گفت: اساسی ترین منطق برای انتخاب درست، آموزش صحیح است و چون استفاده درست از آزمایش NIPT را به صورت صحیح آموزش ندادیم، خود مادر باردار تشخیص می دهد این تست را انجام دهد و به عبارتی خدمت سوپرمارکتی می‌گیرد. وی با طرح این سوال که آیا مادران باردار اجازه این کار را دارند؟ گفت: این موضوع که مانند قرص ساده نیست که هر کسی بتواند استفاده کند و این آزمایش باید به صورت صحیح و اصولی استفاده شود. مدیرعامل موسسه پزشکی نسل امید ادامه داد: مسئولیت غربالگری با حاکمیت سلامت است و این مطالعه در تلاش است تا بررسی‌های لازم را در مورد اینکه کدام روش غربالگری را بهتر است انجام دهیم، اعلام کند.

وی با اشاره به اینکه در کشور ما حدود ۲ میلیون بارداری رخ می دهد که از این تعداد حدود ۱ میلیون و ۵۰۰ هزار بارداری منجر به تولد نوزاد می شود، گفت: سوال بزرگ در این زمینه این است که حدود ۲۵ درصد بارداری را به چه علت از دست می‌دهیم.